Faz parte do Teste do Pezinho
O exame de Biotinidase Neonatal é um dos testes fundamentais realizados logo após o nascimento, geralmente integrando o painel ampliado do Teste do Pezinho.
Aqui está o detalhamento sobre sua função, importância e execução:
O que é e para que serve?
Este exame mede a atividade da enzima biotinidase no sangue do recém-nascido. Essa enzima é responsável por liberar a biotina (vitamina B7 ou vitamina H) dos alimentos e das proteínas do corpo para que ela possa ser utilizada pelo organismo.
A principal finalidade é o diagnóstico precoce da Deficiência de Biotinidase, uma doença genética hereditária que impede o corpo de reciclar e utilizar a biotina adequadamente. Sem essa vitamina funcional, ocorrem falhas em diversos processos metabólicos, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas.
Por que é importante detectar cedo?
Se não for tratada, a deficiência pode causar:
- Problemas neurológicos: Convulsões, atraso no desenvolvimento motor e mental, e hipotonia (fraqueza muscular).
- Problemas sensoriais: Perda auditiva e atrofia óptica (perda de visão).
- Problemas de pele: Queda de cabelo (alopecia) e dermatites severas.
- Baixa imunidade: Maior suscetibilidade a infecções.
Como o exame é feito?
O procedimento é simples, rápido e minimamente invasivo para o bebê:
- Coleta: É feita através de uma pequena punção no calcanhar do recém-nascido em nossos Laboratórios Duclin (daí o nome popular “Teste do Pezinho”). Essa região é escolhida por ser rica em vasos sanguíneos e menos dolorosa.
- Papel de Filtro: Algumas gotas de sangue são coletadas em um papel de filtro específico, que contém círculos pré-marcados.
- Análise: Após a secagem, o material é enviado ao laboratório, onde é realizada uma análise bioquímica para verificar se a atividade enzimática está normal, parcial ou ausente.
Quando realizar?
O período ideal para a coleta é entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Coletas feitas antes de 48 horas de vida podem sofrer influência do metabolismo materno, enquanto coletas tardias atrasam o início de um possível tratamento.
Você pode solicitar o teste especifico ou completo nos Laboratórios Duclin
