A análise cromossômica, também conhecida como cariótipo, é um exame laboratorial que serve para analisar os cromossomos de um indivíduo e que pode ser feito nos Laboratórios Duclin. Os cromossomos são estruturas presentes no núcleo das células que contêm o material genético (DNA). Este exame permite identificar alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, que podem estar associadas a diversas condições genéticas, problemas de desenvolvimento e certos tipos de câncer.
Para que serve a Análise Cromossômica?
A análise cromossômica é indicada em diversas situações, incluindo:
- Diagnóstico de síndromes genéticas: Como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo 1 X em mulheres) e Síndrome de Klinefelter (XXY em homens).
- Investigação de atraso no desenvolvimento: Atraso psicomotor, atraso no crescimento, deficiência intelectual e outras alterações do desenvolvimento podem ter causas cromossômicas.
- Avaliação de infertilidade e abortos de repetição: Alterações cromossômicas em um ou ambos os parceiros podem ser a causa de dificuldades para conceber ou de perdas gestacionais recorrentes.
- Diagnóstico pré-natal: Pode ser realizado durante a gravidez para detectar alterações cromossômicas no feto, geralmente em casos de risco aumentado identificado por outros exames ou histórico familiar.
- Investigação de anomalias congênitas: Malformações presentes ao nascimento podem estar associadas a alterações cromossômicas.
- Diagnóstico e prognóstico de doenças hematológicas e alguns tipos de câncer: Certas alterações cromossômicas são características de algumas leucemias e outros tumores, auxiliando no diagnóstico, classificação e avaliação da resposta ao tratamento.
- Avaliação de genitália ambígua: Em casos onde o sexo biológico não é claramente definido ao nascimento, a análise cromossômica pode ajudar a identificar a constituição cromossômica sexual.
- Triagem para doação de gametas: É utilizada para garantir a normalidade cromossômica dos doadores de óvulos ou espermatozoides.
Como é feita a Análise Cromossômica?
O processo para realizar a análise cromossômica geralmente envolve as seguintes etapas:
- Coleta da Amostra: A amostra biológica necessária para o exame pode variar dependendo da indicação e da idade do paciente. As amostras mais comuns incluem:
- Sangue periférico: É a amostra mais comum para crianças e adultos. Uma pequena quantidade de sangue é coletada em um tubo com anticoagulante em qualquer um dos nossos laboratórios.
- Líquido amniótico (amniocentese): Coletado durante a gravidez, geralmente entre a 15ª e a 20ª semana de gestação.
- Vilosidades coriônicas (biópsia de vilo corial): Coletadas durante a gravidez, geralmente entre a 10ª e a 13ª semana de gestação.
- Sangue do cordão umbilical (cordocentese): Coletado mais tardiamente na gravidez, em situações específicas.
- Medula óssea: Utilizada principalmente para investigar doenças hematológicas.
- Outros tecidos: Em alguns casos raros, pode ser utilizada biópsia de pele ou outros tecidos.
- Cultura Celular: As células da amostra são cultivadas em laboratório em condições controladas para que se multipliquem. É necessário obter células em fase de metáfase, que é quando os cromossomos estão mais condensados e visíveis.
- Bloqueio da Divisão Celular e Colheita: A divisão celular é interrompida em metáfase com o uso de substâncias químicas. As células são então colhidas e tratadas para que os cromossomos se espalhem em uma lâmina de vidro.
- Coloração (Bandeamento): Os cromossomos são corados com técnicas especiais, sendo a mais comum o bandeamento G (Giemsa). Essa técnica cria um padrão de bandas claras e escuras ao longo de cada cromossomo, permitindo a sua identificação individual e a detecção de alterações estruturais.
- Análise Microscópica: As lâminas coradas são examinadas ao microscópio por um citogeneticista. Os cromossomos são contados e analisados quanto ao seu número e estrutura.
- Cariotipagem: As imagens dos cromossomos são capturadas e organizadas em um cariótipo, que é uma representação fotográfica ou esquemática dos cromossomos de um indivíduo, dispostos em pares de acordo com seu tamanho e padrão de bandas.
- Interpretação dos Resultados: O citogeneticista interpreta o cariótipo, identificando qualquer alteração numérica (aneuploidias, como trissomias ou monossomias) ou estrutural (deleções, duplicações, translocações, inversões, etc.). O resultado é então reportado ao médico solicitante, que o interpretará no contexto clínico do paciente.
